Giovedì 22 Novembre ore 13:00 – Sala Verga
“Update nelle malattie metaboliche: due esperienze di diagnosi nella pratica clinica”
Moderatore: Prof.ssa Agata Fiumara
- “La Diagnosi di Ipofosfatasia in un paziente pediatrico” – D.ssa A. Maiorana
- “La Diagnosi di un paziente Wolman: esperienza clinica” – Dr. R. Della Casa
Giovedì 22 Novembre ore 13:00 – Sala Quasimodo
“Evoluzione nel trattamento della fenilchetonuria: il razionale dell’assorbimento fisiologico degli amminoacidi”
Moderatore : Prof. Alberto Burlina
- Le basi scientifiche dell’assorbimento fisiologico degli amminoacidi – D.ssa S. Paci
- Physiomimic technology: alla base del rilascio prolungato degli amminoacidi – Dr. G. Reiner
- Absorption kinetics of a new protein substitute: the basis for a new option for PKU management – Prof. A – MacDonald
Giovedì 22 Novembre ore 13:00 – Sala Martoglio
“Omocistinuria ed Aciduria Organica: diagnosi, terapia ed out come pre e post screening”
Moderatore: Dr.ssa Ilaria Ciancaleoni Bartoli
- “Il ruolo dello Screening” – Dr. Massimo Mura
Tavola Rotonda: Le esperienze dei centri
- La diagnosi
- La terapia
- Outcome
- Lo screening
Relatori: Dr. Carlo Dionisi Vici – Dr.ssa Alice Maria Donati – Dr Massimo Mura – Dr Marco Spada