9 Novembre

13:00 – 14:00 LUNCH SESSION SPONSORIZZATA DA MAMOXI
Sala Plenaria

Medical Foods e Malattie Metaboliche: aggiornamenti e prospettive
Valentina Rovelli, Iris Scala, Giulia Bruni, Alice Dianin, Juri Zuvadelli

13:00 – 14:00 LUNCH SESSION SPONSORIZZATA NUTRICIA
Sala Scuderia

"Presentazione della nuova edizione del Vademecum Metabolicum"
Prof. Andrea Pession, Prof. Georg F. Hoffmann, Prof. Alberto Burlina

10 Novembre

13:00 – 14:00 LUNCH SESSION SPONSORIZZATA DA ALEXION
Sala Federico II

Dal sospetto clinico alla diagnosi: tre malattie rare con approcci differenti

Moderatori: Carlo Dionisi Vici, Maurizio Scarpa
Deficit di Lipasi Acida Albina Tummolo
Neurofibromatosi di tipo 1 Claudia Santoro
Ipofosfatasia Mauro Celli

13:00 – 14:00 LUNCH SESSION SPONSORIZZATA DA NESTLE’
Sala Plenaria

Fenilchetonuria- La gestione della transizione del paziente dal pediatra al medico dell’adulto
Alessandra Cassio, Federico Baronio, Lucia Brodosi, Alice Rossi

13:00 – 13:30 LETTURA SPONSORIZZATA DA IMMEDICA
Sala D’Annunzio

Implicazioni neurologiche nei pazienti con difetti del ciclo dell’urea – l’esempio del deficit di ARG1 (Arginase-1)
Alessandro Burlina

13:00 – 14:00 LUNCH SESSION SPONSORIZZATA DA PTC THERAPEUTICS
Sala Scuderia

AADC deficiency diagnostic work-up (aromatic l-amino acid decarboxylase) Neonatal screening for AADC deficiency by measuring 3-O-methyl-dopa (3-OMD) in dried blood spot: a new diagnostic strategy
Alberto Burlina, Andrea Pession

The youngest Italian patient diagnosed with AADCd: from 3 OMD screening test to diagnostic confirmation
Roberta Battini, Vincenzo Leuzzi

11 Novembre

13:00 – 14:00 LUNCH SESSION SPONSORIZZATA DA SANOFI
Sala Plenaria

Focus on novità nella gestione delle malattie lisosomiali
Andrea Pession, Alberto Burlina, Carlo Dionisi-Vici

Relazione malattia ASMD (deficit di sfingomielinasi acida)
Moderatore: Carlo Dionisi-Vici
Nuovi orizzonti nel deficit da sfingomielinasi acida (ASMD): dalla storia naturale al trattamento Laura Fiori

Relazione Malattia di Pompe
Moderatore: Alberto Burlina
Una nuova era per il trattamento dei pazienti con malattia di Pompe Serena Gasperini

Relazione malattia di Fabry
Moderatore: Andrea Pession
Trattamento precoce e benefici della ERT (terapia enzimatica sostitutiva) Marco Spada