Giovedì 2 dicembre 2021 (Sala Plenaria) ore 13:30 – 14:30
Simposio sponsorizzato da MAMOXI/METAX
Gravidanza e Fenilchetonuria
Una dieta per due
Presiede:
prof. Giacomo Biasucci (PC)
Relatori:
Dott. Francesco Porta (TO)
Dott.ssa Sara Giorda (TO)
Dott.ssa Giulia Bensi (PC)
Giovedì 2 dicembre 2021 (Sala Plutone) ore 13:30 – 14:30
Simposio sponsorizzato da ORCHARD THERAPEUTICS
La terapia genica per la Leucodistrofia Metacromatica e la sfida della diagnosi precoce
13:30 Introduzione
Professor Giancarlo La Marca, Ospedale Meyer, Firenze
13:40 La diagnosi precoce di leucodistrofia metacromatica: una sfida da vincere
Dottoressa Federica Deodato, Ospedale Bambino Gesù, Roma
14:00 La terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, dal laboratorio al letto del
paziente: la sfida vinta
Dottoressa Valeria Calbi, Ospedale San Raffaele, Milano
14:20 Conclusioni
Professor Giancarlo La Marca, Ospedale Meyer, Firenze
14:30 Chiusura
LETTURA EXTRA CONGRESSUALE – NO ECM (SALA PLENARIA) ore 08.00 – 08.30
Lo screening neonatale nella diagnosi del difetto delle decarbossilasi degli aminoacidi aromatici (AADC) Alberto Burlina
Venerdì 3 dicembre 2021 (Sala Plenaria) ore 12:30 – 14:00
Simposio sponsorizzato da PIAM FARMACEUTICI
Special session
Il professor Nenad Blau presenta il suo libro PHENYLKETONURIA AND BH4 DEFICIENCIES
Introducono Alberto Burlina (Padova) e Vincenzo Leuzzi (Roma)
La salute del paziente con PKU (Phenylketonuria): non solo fenilalanina
Moderatori:
Alberto Burlina (Padova)
Vincenzo Leuzzi (Roma)
Il potenziale del microbiota come modulatore dell’asse intestino-cervello nelle malattie metaboliche ereditarie
Elvira Verduci, Elisa Borghi
Nutrienti funzionali: uno sguardo al ruolo di pre-, pro-, post-biotici e simbiotici nelle malattie metaboliche ereditarie
Maria Teresa Carbone
Nutrienti funzionali: uno sguardo al ruolo di pre-, pro-, post-biotici e simbiotici nelle malattie metaboliche ereditarie
Maria Teresa Carbone
Esperienza clinica in pazienti con PKU (Phenylketonuria) e iperfenilalaninemia lieve: il ruolo della creatina
Laura Fiori
PKU (Phenylketonuria) e attività fisica: il razionale del beneficio dell’attività fisica nei pazienti con fenilchetonuria
Albina Tummolo
Discussione
Albina Tummolo
Sabato 4 dicembre 2021 (Sala Plenaria) ore 13:00 – 14:00
Simposio sponsorizzato da NESTLE’
Glicogenosi epatiche: dietoterapia e ultime novità in campo terapeutico
Carlo Dionisi Vici e Alessandro Rossi
