Posters | SIMMESN 2022

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Neofobia e PKU: nuove evidenze.

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Eccesso di vitamina B12 in soggetti affetti da PKU in dietoterapia: preliminari evidenze.

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Quali effetti a lungo termine della dietoterapia nel paziente affetto da PKU? Nuove evidenze.

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Come approcciare l'alimentazione nei primi mesi di vita del paziente affetto da PKU: nuove evidenze e raccomandazioni.

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Genotipizzazione delle iperfenilalaninemie: esperienza aggiornata dalla Lombardia, Italia.

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Analisi costo-efficacia di atidarsagene autotemcel nel trattamento della Leucodistrofia Metacromatica (MLD) in Italia

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Tollerabilità e Durata di infusione di Pegunigalsidase Alfa in pazienti con malattia di Fabry: dati da 5 studi clinici

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Ruolo del data base biopkudb in pazienti liguri con diagnosi genetica di fenilchetonuria/iperfenilalaninemia (pku/hpa)

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Efficacia della tele-riabilitazione tramite l'utilizzo di games in un paziente con malattia di pompe late-onset

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Un anno di screening neonatale (SN) della atrofia muscolare spinale (SMA) e delle immunodeficienze combinate gravi (SCID) in liguria

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Screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica - Una panoramica degli studi in corso e proposti

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La composizione corporea negli adolescenti affetti da PKU: al di là della massa grassa

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Una giornata dedicata allo sport: la PKU Day 2022

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Screening Neonatale dell'Adrenoleucodistrofia X-Linked: prima esperienza italiana.

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L'importanza dell'acido metilmalonico nelle forme lievi di deficit congenito di cobalamina C nello screening neonatale

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Wash-out preconcezionale della fenilalanina e terapia dietetica gestazionale nella PKU - l'esperienza di Torino

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Sindrome delle gambe senza riposo nel difetto di DNAJC12: efficacia della terapia con dopamino-agonisti

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I falsi positivi dello screening neonatale esteso evidenziano condizioni materne sia carenziali che patologiche ereditarie

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Rischio di sovra- e sotto-stima del fenotipo nella PKU non classica: importanza dello studio della tolleranza e della diagnostica molecolare

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GMP in pazienti affetti da PKU: studio pilota sugli effetti sul microbiota intestinale e profilo di sicurezza

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Targeted-resequencing NGS nella diagnostica assistenziale di laboratorio degli errori congeniti del metabolismo: sette anni di esperienza

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Caratterizzazione di una nuova variante intronica profonda associata a splicing aberrante del gene GALT

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Expert Opinion sulle lacune nella conoscenza del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) in Italia: risultati di una consensus Delphi

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Vaccinazione anti-covid19 nei pazienti con disordini metabolici ereditari

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Presentazione clinica e storia naturale del deficit di DNAJC12: identificazione di una nuova famiglia con protratto follow-up

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Effetto a lungo termine di pegunigalsidase alfa: studio multicentrico di estensione in adulti con malattia di Fabry

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Il ruolo degli miRNA e il profillo delle oxilipine in VLCADD nella risposta sesso-specifica al trattamento con MCT

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Casistica dei richiami allo Screening Neonatale Esteso per ipertirosinemia in Campania: il caso dell'Hawkinsinuria

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Impatto dello stile di vita e delle abitudini alimentari materne durante la gravidanza sul profilo metabolico del neonato

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2nd tier test multiplex e rapido per le malattie metaboliche ereditarie applicabile allo screening neonatale esteso

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Disturbi oro-gastro-intestinali e modalità di assunzione delle miscele aminoacidiche nella pku: il punto di vista dei pazienti

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Approccio multiomico per evidenziare profili biomolecolari tipici della malattia da accumulo di esteri del colesterolo

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Acidurie Organiche (AO): Esperienza del Centro di Screening Neonatale delle Malattie Endocrino-Metaboliche della Regione Emilia-Romagna

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Correlazione genotipo GBA- fenotipo Parkinson in una coorte di 252 pazienti in Toscana

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Difetto Cofattore del Molibdeno. Analisi delle purine e pirimidine su DBS e potenziale applicazione nei programmi di SNE

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Valutazione di biomarcatori di formazione e riassorbimento osseo in pazienti affetti da fenilchetonuria

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BIOMARCATORI DI STRESS OSSIDATIVO NEI PAZIENTI CON FENILCHETONURIA CLASSICA

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Caratterizzazione clinica e molecolare di 152 pazienti con iperinsulinismo congenito

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Deficit di MCAD e VLCAD: correlazione dell'attività enzimatica con il profilo delle acilcarnitine allo SNE

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U-IMD, registro unificato per le malattie metaboliche ereditarie: l'esperienza dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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Vitamina B12 e controllo metabolico in pazienti affetti da difetto di OTC

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Screening delle oligosaccaridosi e di altre malattie da accumulo lisosomiale: utilizzo di un nuovo metodo UHPLC-MS/MS

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Quantificazione dell'1,5 anidro-D-glucitolo su plasma e DBS: applicazione nel follow-up di pazienti con GSD 1b in terapia con EMPA.

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Terapia con trieptanoina nei difetti di ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD): l'esperienza italiana

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Analisi lipidomica nei pazienti con Glicogenosi tipo Ia: identificazione di una specifica signature plasmatica

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La malattia di Anderson-Fabry in età pediatrica: risultati di un'indagine conoscitiva

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Glicogenosi epatiche tipo 0, VI e IX: analisi retrospettiva di una coorte italiana

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L'impatto del trapianto epatico sulla qualità della vita nelle malattie metaboliche da scompenso.

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Screening neonatale e deficit di vitamina B12: modello di presa in carico e descrizione di una casistica

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Organizzazione dei Centri per l'adulto per Malattie Metaboliche ereditarie in Italia, risultati di una Survey del gruppo MMEA-SIMMESN.

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Outcome cognitivi e di sviluppo di una coorte italiana di pazienti pediatrici con iperinsulinismo congenito.

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Spettro fenotipico e caratterizzazione biochimica in una ampia coorte di pazienti con sindrome da delezione del mtDNA.

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Sne:il percorso di conferma diagnostica ad alto rischio in un centro di riferimento regionale e inter-regionale

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Impatto neurometabolico del trapianto epatico in 6 pazienti affetti da Argininosucccinico aciduria (ASA)

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Efficacia del trapianto di cellule staminali ematopoietiche nella malattia di Krabbe presintomatica

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Dalla clinica al laboratorio: nuovi meccanismi di azione di empagliflozin per diminuire i livelli di 1,5-anidroglucitolo plasmatico

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Identificazione dell'acidemia malonica e metilmalonica combinata mediante sne: caratterizzazione biochimica e molecolare

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Il profilo dei sulfatidi su plasma e DBS nelle malattie neurometaboliche: utilizzo di un nuovo metodo UHPLC-MS/MS

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Casi di deficit di 3-metilcrotonil-coA carbossilasi a confronto: biochimica, genetica e fenotipo

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Tyrosinemia tipo 1 in neonato con familiarita` per aciduria metilmalonica con omocistinuria (cbl c):case report

P-061

Esito dei primi cinque anni di screening neonatale esteso centralizzato per la regione puglia

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Stato epilettico con exitus in epilessia sintomatica di leucodistrofia correlata a Malattia di Pompe ad esordio infantile (IOPD)

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Trapianto di fegato nelle malattie metaboliche: istologia del fegato nativo e follow-up istologico del fegato trapiantato

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Diagnosi di CblC a 17 anni e sospensione della dialisi: quando una diagnosi ti cambia la vita.

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MALATTIA DI MENKES COMPLICATA DA CONCOMITANTE DEFICIT DI AMINOACILASI 1: UN CASE REPORT

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Mucopolisaccaridosi 3d: manifestazioni endocrinologiche nella sindrome di sanfilippo

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Iperammoniemie a confronto: non sempre è una malattia metabolica

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SOGLIA RETEST (RT) E RECALL (RC) NEL PROTOCOLLO PER FIBROSI CISTICA (FC): CALCOLO RETROSPETTIVO

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Screening neonatale dell'omocistinuria classica: never give up.

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Rischio overtreatment citrullinemia tipo 1 (CTLN1) mild: esperienza di un centro in epoca pre e post screening neonatale esteso (SNE)

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Deficit di Cobalamina (CblA): l'impatto dello screening neonatale sull'outcome clinico e biochimico.

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Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD): terapia con olipudasi alfa in un caso pediatrico di tipo A/B

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Progetto pilota per lo screening neonatale di quattro malattie lisosomiali in Campania

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Valutazione longitudinale del lyso-gb3 in 60 pazienti adolescenti e adulti con malattia di fabry naive: implicazioni cliniche

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Impatto dello sne nella identificazione delle malattie metaboliche ad alto rischio clinico in piemonte e valle d'aosta

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Nuovo approccio nella desensibilizzazione a idursulfasi e laronidasi nelle mucopolisaccaridosi di tipo 2 e 1S.

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Deficit di 5-oxoprolinase associato a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta diagnosticato allo Screening Neonatale Esteso

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Un caso del rarissimo deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi (2-MBCDD) identificato allo Screening Neonatale Esteso

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Benefici dell'utilizzo degli aminoacidi a rilascio prolungato nelle pazienti con Fenilchetonura in gravidanza.

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Il paziente adulto con Malattia Metabolica Ereditaria: gestione della dietoterapia e outcomes nutrizionali.

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Nuove sfide per i laboratori di screening neonatale italiani: siamo pronti per l'inclusione di SMA, SCID e LSD?

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DEE con disturbi del movimento dovute ad errori congeniti del metabolismo: distribuzione di eziologie, fenotipi e percorsi diagnostici

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CFTRdup15-22 associata alla fibrosi cistica in un caso di screening neonatale: ritardo diagnostico associato alla pandemia Sars-Cov2

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Screening neonatale dei difetti della beta-ossidazione: studio di 5 anni condotto sulla popolazione lombarda

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Lo Screening della Biotinidasi in Italia negli ultimi 15 anni. Il difetto parziale va trattato?

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Valutazione prospettica del profilo neurocomportamentale in paziente con D-2-idrossiglutaricoaciduria di tipo I

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Casi di ipotiroidismo transitorio: distribuzione geografica nella Sicilia Occidentale

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Differenti fenotipi clinici associati a una rara mutazione del gene NPC1 in due pazienti affetti da Malattia di Niemann Pick di tipo C

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La mutazione c.376A>G (pS126G) del gene GLA determina accumulo nel Reticolo Endoplasmico e ridotta localizzazione lisosomiale.

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Ipoglicemia neonatale persistente: nuova variante del gene PRKAR1A ricorrente in 3 generazioni di affetti da acrodisostosi tipo 1.

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Caratterizzazione di una signature metabolica in modelli di Mucopolisaccaridosi IIIB

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Cambiamenti anatomici e vascolari del nervo ottico in pazienti con fenilchetonuria trattata precocemente

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SCAD: esperienza dello SNE in Regione Lombardia dal 2016 al 2020

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Valutazione a lungo termine della qualità di vita nei pazienti affetti da leucinosi dopo trapianto epatico

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Caratterizzazione cinematica e neurofisiologica nei disturbi dei neurotrasmettitori delle amine biogene

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IPOFOSFATASIA: IL PERCORSO DIAGNOSTICO IN UN LATTANTE

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Impatto dell'attività fisica sulla riduzione del grado di infiammazione nei pazienti con fenilchetonuria

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Disturbo del movimento complesso associato a ipoceruloplasminemia

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LA DISFAGIA NELLE GANGLIOSIDOSI GM2: UN CASE REPORT SULLA MALATTIA DI SANDHOFF

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Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3 MCC) screening neonatale esteso (SNE): esperienza in Lombardia.

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Valori aumentati di citrullina allo screening neonatale: falsi positivi e portatori asintomatici, esperienze della Regione Lombardia.

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INCIDENZA DEI DISORDINI CONGENITI DEL METABOLISMO DIAGNOSTICATI MEDIANTE SNE NELLE PROVINCE DELLA REGIONE PUGLIA

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Givosiran nel trattamento dei pazienti sintomatici con porfirie epatiche acute:dati 'Real Life' dal Gruppo Italiano Porfirie (GRIP)

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Deficit multiplo di Acil-CoA deidrogenasi (MAD) a esordio precoce in neonata pretermine

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TRMU: una nuova mutazione a prognosi infausta

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Una rara causa di ipercolesterolemia giovanile: la malattia da accumulo degli esteri del colesterolo (CESD)

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Switch da Alglucosidase Alfa ad Avalglucosidase Alfa:9mesi di follow-up in un paziente con malattia di Pompe ad esordio infantile(IOPD)

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Ipertransaminasemia come 'spia' di malattia metabolica in eta' pediatrica: l'esperienza di un centro di 3°livell