Posters

P-001 La prolattina come marcatore periferico dell’effetto centrale della fenilalanina sul sistema dopaminergico nella Fenilchetonuria.
Nardecchia F, Manti F, Chiarotti F, Santagata S, De Leo S, Giovanniello T, Carducci C, Leuzzi V

P-002 3-O-methyldopa in dried blood spot: a quick guide in the diagnostic work-up for AADC deficiency.
Bonaventura E, Scalise R, Astrea G, Leuzzi V, Carducci C, Battini R

P-003 Profilo degli amminoacidi neuro-attivi nel disordine dello spettro autistico.
Randazzo M, Messina M, Maugeri F, Prato A, Raudino F, Casabona A, Meli C, Fiumara A, Barone R

P-004 STROKE METABOLICO IN PAZIENTE CON DEFICIT DI DHPR: UNA NUOVA CARATTERISTICA FENOTIPICA LEGATA A DEFICIT CEREBRALE SECONDARIO DI FOLATI?
Mastrangelo M, Bove R, Ricciardi G, Manti F, De Leo S, Leuzzi V

P-005 La personalizzazione del monitoraggio di malattia attraverso sensori indossabili: nuove prospettive per le malattie metaboliche rare.
Taborri J, Canalini F, Rossi S, Rossi S

P-006 Valori di normalità delle acilcarnitine e degli amminoacidi nella popolazione italiana determinate nel DBS e plasma mediante MS/MS.
Mancini A, Catesini G, Sacchetti E, Sidorina A, Semeraro M, Boenzi S, Dionisi-Vici C, Rizzo C

P-007 Vantaggi degli amminoacidi neutri a lento rilascio dopo carico orale di fenilalanina in pazienti con fenilchetonuria.
Scala I, Concolino D, Nastasi A, Esposito G, Crisci D, Sestito S, Ferraro S, Albano L, Ruoppolo M, Parenti G, Strisciuglio P

P-008 Il Centro di Malattie Metaboliche Ereditarie di Verona: l'esperienza Europea all'interno del registro U-IMD.
Messina M, Zago G, Rodella G, Dianin A, De Bernardi M, Monge I, Carcereri S, Zaffanello M, Rigotti E, Pietrobelli A, Pasini A, Campostrini N, Ion Popa F, Teofoli F, Vincenzi M, Camilot M, Piacentini G, Bordugo A

P-009 Screening biochimico della GCase e del gene GBA in una popolazione di 223 pazienti affetti da Malattia di Parkinson.
Tonin R, Rinaldi M, Feo F, Cardona F, Matassini C, Ramat S, Caremani L, La Marca G, Della Bona M, Mannaioni G, Guerrini R, Morrone A

P-010 Trasmissione paterna in due famiglie con difetto di OTC late onset.
Commone A, Olivieri G, Lepri F, Cairoli S, Novelli A, Siri B, Liguori A, Bernabei S, Dionisi Vici C

P-011 Le potenzialità dell’approccio NGS per la diagnosi delle malattie da accumulo lisosomiale.
Feo F, Ferri L, Procopio E, Donati M, Caciotti A, Sibilio M, Rigoldi M, Leuzzi V, Battini R, Fiumara A, Concolino D, Manti F, Deodato F, Prontera P, Molinaro G, Savasta S, Maggio M, Guerrini R

P-012 I disturbi del ciclo dell'urea: analisi degli outcome nella popolazione adulta.
Zennaro M, Lenzini L, Francini-Pesenti F, Fasan I, Gugelmo G, Avogaro A, Vitturi N

P-013 Valutazione a lungo termine dello screening neonatale per la malattia di Pompe.
Gragnaniello V, Gueraldi D, Rubert L, Cazzorla C, Manzoni F, Loro C, Massa P, Di Salvo L, Burlina A, Burlina A

P-014 Monitoraggio continuo del glucosio nei pazienti con glicogenosi tipo Ia: verso la definizione dei target di riferimento.
Rossi A, Venema A, Haarsma P, Feldbrugge L, Burghard R, Daniels C, Rodriguez- Buritica D, Parenti G, Oosterveer M, Derks T

P-015 40 anni di esperienza nello screening neonatale della galattosemia in piemonte e valle d’aosta: laboratorio e clinica
Sauro P, Ciuffreda V, Pavanello E, Guaraldo V, Muccinelli E, Mussa A, Cocco E, Ricci A, Accornero D, Chiesa N, Pagliardini V, Porta F, Spada M

P-016 Qualità di vita e stress parentale nei genitori di pazienti con fenilchetonuria.
Cazzorla C, Massa P, Gaiga G, Loro C, Rubert L, Gragnianiello V, Gueraldi D, Di Salvo L, Schiavo R, Burlina A, Burlina A

P-017 Valutazione delle performance analitiche di kit senza derivatizzazione sul sistema.
Waters RenataDX nell’ambito dello SNE Cicalini I, Valentinuzzi S, Pieragostino D, Consalvo A, Zucchelli M, Donzelli S, Ambrogi D, Brown H, Calton L, Stuppia L, De Laurenzi V, Del Boccio P, Rossi C

P-018 35 anni di screening neonatale del deficit di biotinidasi in piemonte e valle d’aosta: confronto tra 2 metodi analitici.
Sauro P, Ciuffreda V, Pavanello E, Guaraldo V, Muccinelli E, Mussa A, Basso S, Maddalena R, Chiesa N, Pagliardini V, Porta F, Spada M

P-019 Pannello NGS malalattie metaboliche (MM panel) associato allo SNE per gli errori congeniti del metabolismo (ECM).
Aloi C, Salina A, Cassanello M, Mazza O, Mascagni A, Maghnie M, Schiaffino C

P-020 Stress ossidativo nei pazienti fenilchetonurici: il ruolo delle mitogen-activated protein kinase (MAPK).
Gragnaniello V, Cazzorla C, Rubert L, Gueraldi D, Saracini A, Loro C, Massa P, Di Salvo L, Burlina A, Burlina A

P-021 Quantificazione mediante UHPLC-MS/MS dell’1,5 anidro-D-glucitolo nel plasma in pazienti con Glicogenosi 1b in trattamento con empagliflozin.
Sacchetti E, Boenzi S, Maiorana A, Liguori A, Catesini G, Dionisi Vici C

P-022 COVID-19 e disordini congeniti del metabolismo: l’esperienza di un centro di riferimento.
Tummolo A, Paterno G, Dicintio A, Stefanizzi P, Mellpignano L, Arico' M

P-023 Deficit di IGF-1 e della sua via di trasmissione del segnale nei disordini congeniti della N-glicosilazione.
Annibalini G, Di Patria L, Morrone A, Ferri L, Saltarelli R, Galluzzi L, Diotallevi A, Bocconcelli M, Donati M, Barone R, Guerrini R, Jaeken J, Stocchi V, Barbieri E

P-024 Screening Neonatale Esteso nella Regione Abruzzo: alta incidenza del Deficit parziale di Biotinidasi.
Di Michele S, Verrocchio S, Semeraro D, Rossi C, Pieragostino D, Cicalini I, Zucchelli M, De Laurenzi V, Rizzo C, Dionisi Vici C, Bucci I

P-025 Deficit di MCAD e VLCAD: dallo screening neonatale alla conferma diagnostica enzimatico funzionale.
Tozzi G, Olivieri G, Boenzi S, Lepri F, Novelli A, Rizzo C, Giovanniello T, Di Michele S, Carducci C, Pieragostino D, Dionisi-Vici C

P-026 Selettività e neofobia alimentare in pazienti adulti con difetti ereditari del metabolismo proteico.
Fasan I, Miotto M, Gugelmo G, Spinella P, Vitturi N

P-027 Efficacia dell’uso della cannabis nel trattamento del dolore neuropatico in un paziente con malattia di Fabry.
Bon M, De Zen L, Scarpa M, Sechi A

P-028 Retirare: redefine interaction in rare diseases.
Rovida A

P-029 Composizione corporea e qualità della mineralizzazione ossea in pazienti con Fenilchetonuria:influenza dello sviluppo puberale.
Carella R, Paterno G, Fantasia M, Dicintio A, De Giovanni D, Tummolo A

P-030 Deficit di ACAD8 associato a fenotipo MADD, alterati livelli di cofattori flavinici e trasportatore eritrocitario RFVT2.
Tummolo A, Leone P, Solito R, Tolomeo M, Lepri F, Mattiuzzo M, De Giovanni D, Simonetti S

P-031 L’ uso dell' ultrasonometria ossea quantitativa (QUS) in un Ospedale Pediatrico di terzo livello: il ruolo nel follow up di pazienti cronici.
De Giovanni D, Fischetto R, Brunetti G, Giordano M, Carbone V, Faienza M, Arico' M, Pesce S, Tummolo A

P-032 Valutazione nutrizionale e applicazione del protocollo lowFODMAPs in pazienti adulti con malattia di Fabry e sintomi gastrointestinali.
Gugelmo G, Morandini L, Francini-Pesenti F, Spinella P, Valentini R, Carraro G, Lenzini L, Vitturi N

P-033 Switch terapeutico da agalsidase alfa a pegunigalsidase alfa nella malattia di Fabry: dati ad 1 anno di trattamento dallo studio BRIDGE.
Rossi S, Linhart A, Dostalova G, Nicholls K, West M, Tondel C, Jovanovic A, Giraldo P, Vujkovac B, Hiwot T, Almon E, Alon S, Szlaifer M, Chertkoff R, Hughes D

P-034 Difetti congeniti di Cobalamina e di Rimetilazione diagnosticati tramite SNE: esperienza del Centro Regionale di Verona.
De Bernardi M, Rodella G, Dianin A, Monge I, Carcereri S, Messina M, Zago G, Pellegrini F, Molinaro G, Lupi F, Pasini A, Campostrini N, Ion Popa F, Teofoli F, Vincenzi M, Camilot M, Piacentini G, Bordugo A

P-035 Effetto di velmanase alfa su qualità di vita e carico di malattia nell’ Alfa-mannosidosi: prospettiva del caregiver.
Canalini F, Lund A, Guffon N, Gil-Campos M, Cattaneo F, Heron B, Tylki-Szymanska A, Borgwardt L, Regal L, Cole D, Hennermann J

P-036 Valutazione delle abitudini alimentari e dell’immagine corporea in pazienti affetti da Iperfenilalaninemia non-PKU.
Dicintio A, Paterno G, Carella R, Ortolani F, Masciopinto M, De Giovanni D, Tummolo A

P-037 Valutazione dinamica del metabolismo di fenilalanina e tirosina nel difetto di DNAJC12: ruolo della tetraidrobiopterina.
Porta F, Ponzone A, Spada M

P-038 Wash-out neonatale della fenilalanina: correlati clinico-biochimico-molecolari nel difetto di fenilalanina idrossilasi.
Porta F, Pavanello E, Guaraldo V, Mussa A, Sauro P, Ciuffreda V, Pagliardini V, Chiesa N, Giorda S, Ponzone A, Spada M

P-039 L’impatto del trapianto epatico sulla qualità della vita nelle malattie metaboliche da intossicazione.
Greco B, Caviglia S, Martinelli D, Grimaldi Capitello T, Liccardo D, Spada M, Huemer M, Dionisi-Vici C

P-040 Analisi su 2 pazienti con Alfa-mannosidosi e storia di deficit uditivo arruolati nello studio di fase 3 di Velmanase alfa.
Canalini F, Lund A, Borgwardt L, Regal L, Cattaneo F

P-041 Utilità della valutazione della composizione corporea nella gestione dei pazienti con fenilchetonuria.
Loro L, Burlina B, Spinella S, Cazzorla C, Gueraldi G, Rubert R, Gragnaniello G

P-042 Screening neonatale esteso per errori congeniti del metabolismo: l’esperienza di un centro clinico di riferimento in campania.
Verde A, Fecarotta S, Acquaviva F, Rossi A, Barretta F, Zuppaldi C, Strisciuglio P, Fontanelli D, Albano L, Crisci D, Gallo G, Turturo M, Frisso G, Ruoppolo M, Parenti G

P-043 Il contributo della medicina narrativa nel percorso comunicativo della diagnosi di malattia metabolica ereditaria.
Monge I, Carcereri S, Rodella G, Dianin A, Messina M, De Bernardi M, Bordugo A

P-044 Follow-up di due fratelli affetti da MPS IVA: l'importanza di un precoce inizio della Terapia Enzimatica Sostitutiva.
Petrisano M, Sestito S, Falvo F, Moricca M, Castaldo L, Tallarico V, Concolino D

P-045 Diagnosi, terapia e follow-up di un paziente affetto da malattia di wolman con linfoistiocitosi emofagocitica.
Baronio F, Conti F, Miniaci A, Carfagnini F, Di Natale V, Di Donato G, Testi M, Totaro C, De Fanti A, Boenzi S, Dionisi-Vici C, Esposito S, Cassio A, Pession A

P-046 Primo caso di deficit di adenosina deaminasi identificato con il programma di screening neonatale in sicilia occidentale.
Graci S, Santoro L, Arena R, Trizzino A, Trizzino A, Mosa C, Aronica T

P-047 Efficacia di un protocollo speciale in screening neonatale per ipotiroidismo congenito.
Cardinali R, Lore T, Russo S, Spera I, Simonetti S

P-048 Diagnosi di fibrosi cistica in Puglia e Basilicata nell’anno 2020.
Lore T, Cardinali R, Russo S, Spera I, Polizzi A, Simonetti S

P-049 Screening neonatale per la galattosemia:3 anni di esperienza del centro screening della sicilia occidentale.
Santoro L, Graci S, Amodeo R, D'Angelo M, Di Fiore A, Caserta M, Castana C, Cardella F, Aronica T, Bellavia V

P-050 Ipocolesterolemia come segno di dislipidemia: un caso di ipobetalipoproteinemia familiare.
Di Natale V, D'Addato S, Bettocchi I, Assirelli V, Pession A, Cassio A

P-051 Colestasi ad esordio neonatale nelle malattie lisosomiali: la nostra casistica e revisione della letteratura.
Cerruto C, Sapuppo A, Arena A, Sciveres M, Cirillo F, Smilari P, Fiumara A

P-052 Ruolo della next-generation sequencing nella diagnosi eziologica dell'ipotiroidismo congenito con tiroide in sede.
Di Natale V, Ortolano R, Menabo S, Bettocchi I, Scozzarella A, Candela E, Ferrari S, Pession A, Cassio A

P-053 Le mutazioni del gene PIGS: una causa emergente di encefalopatia ed epilessia ad esordio precoce. Case report.
De Giovanni D, Tummolo A, Tirozzi A, Pizza A, Morleo M, Nigro V

P-054 Deficit di B12 materno e Screening Neonatale Esteso: casistica del Centro Regionale di Verona.
Rodella G, Brunelli A, Dianin A, Messina M, De Bernardi M, Monge I, Carcereri S, Zago G, Zaffanello M, Rigotti E, Pietrobelli A, Pellegrini F, Molinaro G, Lupi F, Pasini A, Campostrini N, Ionpopa F, Vincenzi M, Teofoli F, Camilot M, Piacentini G, Bordugo A

P-055 Anomalie malformative nel difetto di COG6 (COG6-CDG): descrizione di una paziente e revisione della letteratura.
Cirnigliaro L, Bianchi P, Sturiale L, Pettinato F, Garozzo D, Matthijs G, Jaeken J, Fiumara A, Barone R

P-056 Verso nuovi chaperoni farmacologici per la malattia di gaucher: sintesi, docking e dati biologici.
Clemente F, Davighi M, Matassini C, Morrone A, Goti A, Cardona F

P-057 Pancreatite Acuta nei difetti del Ciclo dell’Urea: una complicanza sottostimata.
Sapuppo A, Ferrari F, Grunewald S, Meli C, Fiumara A, Dionisi-Vici C, Baruteau J

P-058 Sindrome di Barth: l'importanza di una diagnosi precoce.
Falco M, Lucaroni G, Veneruso D, Di Salvio D, Massa G, Menna G, Scarano G, De Brasi D, Melis D

P-059 Lo spot di sangue secco come sorgente di biomarcatori: un ponte tra le proteine e i metaboliti nell’era delle scienze omiche.
Pieragostino P, Valentinuzzi V, Cicalini C, Rossi R, Zucchelli Z, Del Boccio D, De Laurenzi L

P-060 18 anni di terapia enzimatica sostitutiva in due fratelli con forma attenuata di Mucopolisaccaridosi tipo I.
Santoro L, Cordiali R, Santarelli S, Santori E, Sgattoni C

P-061 Encefalopatia mitocondriale da deficit di ECHS1.
Siano M, Savastano E, Prestipino E, Varone A, Vajro P, Melis D

P-062 Follow-up di tre anni in un paziente con α-mannosidosi sottoposto a terapia enzimatica e trapianto di cellule staminali ematopoietiche.
Santoro L, Zampini L, Padella L, Santarelli S, Santori E, Cordiali R, Catassi C

P-063 Immunomodulazione e terapia enzimatica ad alto dosaggio in un caso di Pompe infantile post infezione da Sars-Cov 2.
Sibilio M, Verde A, Pascarella A, Limongelli G, Grieco M, Mosca C, Battagliere I, Del Bene M, Carrella M, Carbone M, De Brasi D, Pecoraro C, Tipo V, Mastrominico A, Fecarotta S

P-064 Alfa-mannosidosi e diagnosi in età adulta: 18 mesi di follow-up tra presa in carico e terapia enzimatica sostitutiva.
Bruno I, Magnolato A, Elefante P

P-065 Disfunzione dell’asse cortico-surrenalico nelle malattie da delezione del DNA mitocondriale.
Siri B, Martinelli D, Maiorana A, Deodati A, Cappa M, Dionisi-Vici C

P-066 Aumento di Lyso-sfingomielina 509 in un caso di sindrome di Griscelli.
Santoro L, Burlina A, Antonini L, D'Alba I

P-067 RUOLO DELLA DISFUNZIONE MITOCONDRIALE NELL’OBESITA’ ESOGENA PEDIATRICA.
Di Salvio D, Rosano C, Assunto A, Rossi A, Veneruso V, Lucaroni G, Caterino M, Parenti G, Strisciuglio P, Vajro P, Melis D

P-068 Nuovi chaperones allosterici per il trattamento della malattia di Pompe.
Minopoli N, Iacono R, Ferrara M, Porto C, Tarallo A, Damiano C, Strollo S, Roig- Zambon V, Peluso G, Sulzenbacher G, Cobucci-Ponzano4 B, Moracci M, Parenti G

P-069 RUOLO DELLA DISFUNZIONE MITOCONDRIALE NELLA SINDROME DI BARDET BIEDL.
Rosano C, Di Salvio D, Falco M, Assunto A, Rossi A, Veneruso D, Lucaroni G, Caterino M, Parenti G, Strisciuglio P, Vajro P, Zacchia M, Melis D

P-070 Early diagnosis and adapted ketogenic therapy for improve the symptoms in two forms of glycogenosis: Mc Ardle disease and Tarui disease.
Hugonin Rao B

P-071 IPERAMMONIEMIA SINTOMATICA SECONDARIA AD USO DI ASPARAGINASI.
Tagliaferri F, Goffredo B, Olivieri G, Alessi I, Cairoli S, Bevivino E, Dionisi-Vici C, Martinelli D